Prensa IVIC. El Centro de Medicina Experimental (CME), a través del Laboratorio de Genética Humana perteneciente al Instituto Venezolano de investigaciones Científicas (IVIC) dictó la conferencia titulada “Enfermedades Genéticas: En el Arte y en la Historia”, para explorar desde una perspectiva artística e histórica algunas de las enfermedades hereditarias que son atendidas en la consulta de asesoramiento genético del laboratorio.
Las enfermedades genéticas han sido representadas en el arte y la literatura a lo largo de la historia. Estas representaciones no solo actúan como formas de expresión artística y cultural, sino que también brindan una oportunidad para reflexionar sobre la condición humana y la fragilidad del cuerpo y la mente.
Durante la conferencia, Gilberto Gómez, Profesional Asociado a la Investigación del Laboratorio de Genética Humana del CME-IVIC, resaltó que el laboratorio se centra en dos áreas principales de investigación; la genética de poblaciones y la genética médica. “La primera nos ha permitido conocer el aporte genético de las diferentes líneas parentales (el amerindio, europeo y africano) que conforman las
poblaciones venezolanas”, dijo.
En el área de la genética médica, se investigan y diagnostican enfermedades metabólicas y neurodegenerativas. Entre las metabólicas se encuentran las enfermedades por acúmulo lisosómico y enfermedades por acúmulo de glucógeno; en las neurodegenerativas se encuentran la enfermedad de Huntington y ataxias espinocerebelosas.
Gómez también acotó que “el estudio y diagnóstico de la Fibrosis Quística, Porfiria Aguda Intermitente y la enfermedad de Wilson, forman parte del grupo de trastornos hereditarios que también son estudiados por el laboratorio de genética humana”.
El enfoque del laboratorio no se limita solo al diagnóstico del paciente, sino que también se extiende a sus familiares incluyendo padres y hermanos. Además, se estudian aquellos individuos que puedan presentar un riesgo de desarrollar la enfermedad.
Las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones o mutaciones en los genes, que son las unidades básicas de información en el ADN. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir espontáneamente. Algunas de las enfermedades hereditarias más conocidas son la Fibrosis Quística, enfermedad de Huntington, hemofilia, anemia falciforme, acondroplasia y Síndrome de Down.
Cabe destacar, que desde hace más de 30 años, el Laboratorio de Genética Humana del IVIC, ofrece diagnóstico y tratamientos gratuitos a pacientes afectados con Porfiria Aguda Intermitente y enfermedad de Wilson.
Para obtener más información sobre el Laboratorio de Genética Humana y sus investigaciones pueden comunicarse al +58-212-5041137, 5041138, 5041908, o escribir al correo electrónico geneticahumanaivic@gmail.com
Por: Irania Médina
Fotos: Iranía Medina
