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Laboratorio de Fisiopatología
Sección Inmunogenética
La sección de Inmunogenética del Laboratorio de Fisiopatología investiga la asociación entre polimorfismos genéticos y los mecanismos de respuesta inmunológica en patologías complejas. Su objetivo principal es profundizar en la base hereditaria de la respuesta inmunitaria, analizando cómo las variaciones en el genoma influyen en la susceptibilidad, resistencia y progresión de diversas enfermedades, tales como inmunodeficiencias primarias, trastornos autoinmunes, patologías infecciosas y la predisposición genética a procesos inflamatorios crónicos. Actualmente, se realizan estudios de transcriptoma y análisis de genoma completo (WGS) en cohortes de pacientes con enfermedades infecciosas, con el propósito de identificar firmas moleculares críticas que definen la progresión clínica de estas patologías.
Ultimas publicaciones
- Sevilla RD, Regalado-Gutiérrez OA, Wide A, Puche-Quiñonez R, Patarroyo MA, Noya-González O, Fernández-Mestre M. No Evidence for Association Between ICOS (a T-Cell Co-Stimulatory Molecule) Gene Polymorphisms and Anti-MSP-119 IgG Response in Venezuelan Endemic Plasmodium vivax Malaria. Parasite Immunol. 2026;48(6): e70086. doi: 10.1111/pim.70086.
- Fernández-Mestre M, Salazar-Alcalá E, De Sanctis JB, Moreno D, Garmendia JV, Regalado-Gutiérrez O, Peña MJ. Prevalence of GSTM1 and GSTT1 null polymorphisms in an admixed healthy Venezuelan population: implications for pharmacogenetic baselines. Front Genet. 2026; 17: 1792974. doi: 10.3389/fgene.2026.1792974.
- Araujo, Z.; de Waard, J.H.; Fernández-Mestre, M.; Silva, D.; Serrano, C.J.; De Jesús-González, L.A.; Lopez-Ramos, J.E.; Rivas-Santiago, B. Genetic Polymorphisms of IL6-174G/C, TNF-308G/A, and TNF-238G/A and Risk of Pleural Tuberculosis in Venezuelan Patients. Immuno 2026, 6, 4. https://doi.org/10.3390/immuno6010004
- Fhabián S. Carrión-Nessi, Eva Salazar-Alcalá, David A. Forero-Peña, Mary Lopez-Perez, Mercedes Fernández-Mestre. TLR9 gene polymorphism -1237T/C (rs5743836) is associated with low IgG antibody response against PvCSP variants in a malaria-endemic area of Venezuela. PLOS Neglected Tropical Diseases, 2025 19(6): e0013262. doi: 10.1371/journal.pntd.0013262.
- Stefani Hernández Osorio, María Fátima Garcés, Eva Salazar Alcalá, José Manuel Pestana, Mercedes Fernández Mestre. Polimorfismos TLR4 e IL6: Potenciales factores de riesgo de obesidad y resistencia a la insulina en individuos venezolanos. Endocrinología, Diabetes y Nutrición. 2025, 501657. doi.org/10.1016/j.endinu.2025.501657. Link pubmed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=fernandez+mestre&sort=pubdate
Líneas de Trabajo / Investigación:
- Inmunogenética de enfermedades complejas
Esta línea de investigación articula la investigación básica con la aplicación clínica a través de los siguientes proyectos principales:
Evaluación de la influencia de polimorfismos en genes de la respuesta inmunitaria sobre la susceptibilidad, el curso clínico y el pronóstico de enfermedades infecciosas.
Análisis del perfil genético en enfermedades caracterizadas por disfunción inmunitaria, con especial énfasis en trastornos autoinmunes y complicaciones reproductivas.
Caracterización de la diversidad y estructura genética en poblaciones venezolanas (autóctonas y urbanas) para identificar los determinantes genéticos de la susceptibilidad a enfermedades.
Servicios:
- Realización de estudios de histocompatibilidad para el trasplante de progenitores hematopoyéticos y trasplante renal, garantizando la precisión requerida para el éxito terapéutico.
- Tipificación de alelos HLA específicos para confirmar o asistir en el diagnóstico de condiciones de alta complejidad, tales como la enfermedad celíaca y las espondiloartropatías seronegativas.