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Laboratorio de Genética Humana

El laboratorio de Genética Humana realiza investigación sobre enfermedades hereditarias en el país, así como el origen, la composición y la estructura genética de la población venezolana. Se han detectado sistemáticamente enfermedades hereditarias presentes en el país, su origen, frecuencia y distribución geográfica. En relación a los estudios en el área de Genética de Poblaciones, se ha producido información sobre el proceso de conformación genética de las poblaciones venezolanas, y la distribución de variantes genéticas que informan sobre movimientos migratorios en distintas zonas de Venezuela.

Presta un servicio de asesoramiento genético para diagnóstico, estimación de riesgo de recurrencia y orientación terapéutica de problemas hereditarios, a personas referidas de todo el país.

Ultimas publicaciones

  • Paradisi I, Gómez G, Arias S. Genetic and epidemiological features of fibrodysplasia ossificans progressiva in Venezuela. Hum Gene 2025, 45, 201412. ttps://doi.org/10.1016/j.humgen.2025.201412.
  • Paradisi I, Arias S, Ikonomu V. Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) and Huntington disease-like 2 (HDL2) in Venezuela: further evidence of two different ancestral founder effects. Ann Hum Genet. 2024 Nov;88(6):445-454. doi: 10.1111/ahg.12576.
  • Arias S, Paradisi I, Hernández A, Kanzler D. Undescribed GJB2 c.35dupG homozygous prelingual distinguished from c.35delG homozygous/compound heterozygous deafs, dwelling a German ancestry Venezuelan isolate. Egypt J Med Hum Genet 2021; 22, 39. https://doi.org/10.1186/s43042-021-00159-8
  • Rodríguez A, Flores-Gutiérrez S, Fernández Gil L, Paradisi I, Antonelli G, Castro de Guerra, D. Estimación de mestizaje en dos poblaciones venezolanas usando marcadores informativos de ancestralidad y haplogrupos de ADN mitocondrial. Revista Argentina Antrop Biol. 2021; 23(2), 035. https://doi.org/10.24215/18536387e035.
  • Ojeda-Casares H, Paradisi I. The regulatory network played by miRNAs during normal pregnancy and preeclampsia: a comparative study. 2021. MicroRNA J BMS-MicroRNA-2021; 10(4):263-275. DOI: 10.2174/2211536611666211228100811

Líneas de Trabajo / Investigación:

  • Distribución de genes anormales en Venezuela.
  • Origen genético de la población venezolana.
  • Investigación genético-epidemiológica de la Fibrosis Quística.

Servicios:

  • Consulta médica de Asesoramiento genético.
  • Determinación de cloruro en sudor para diagnóstico de fibrosis quística.

Personal Científico

Dra. Irene Paradisi
Jefe de Laboratorio
Lcda. Cristina Figuera
Lcdo. Gilberto Gómez
Lcdo. Vassiliki Ikonomu
TSU. Darinka Peralta
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Contacto
Dirección
  • Carretera Panamericana km 11, sector Altos de Pipe, Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), estado Bolivariano de Miranda.

© 2025 Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC)

Dra. Irene Paradisi

Lcda. en Biología, USB. Dra. en Ciencias mención Genética Humana, IVIC. Postdoctorado en Genética Humana, laboratorio de Genética Humana, IVIC.
Investigador Asociado titular longevo, jefa del Laboratorio de Genética Humana.
Coordinadora del Post-grado en Genética Humana, CEA-IVIC. Miembro del Comité de Bioética Humana del IVIC.
Actividades de investigación: genética epidemiológica de genes mutados en Venezuela; orígenes étnicos y relaciones ancestrales de mutaciones patogénicas en las poblaciones; detección y caracterización de mutaciones de enfermedades mendelianas; etiología y factores genéticos moduladores de enfermedades hereditarias.

Lcda. Cristina Figuera Pérez

Antropólogo UCV, PhD en Ciencias Biológicas mención Genética Humana, CEA-IVIC. Profesional Asociado a la Investigación, Laboratorio de Genética Humana, CME. Áreas de trabajo: Investigación genética y epidemiológica de enfermedades hereditarias en Venezuela; ADN mitocondrial y linajes maternos en las poblaciones. Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias infrecuentes. Docente del postgrado en Genética Humana, CEA.

Lcdo. Gilberto Gómez

Biólogo UDO, Maestría en Ciencias Biológicas Mención Genética Humana, CEA-IVIC. Diplomado en errores innatos del metabolismo, IDEA-ESI. Estudiante de doctorado en Ciencias Biológicas Mención Genética Humana, CEA-IVIC. Profesional Asociado a la Investigación, Laboratorio de Genética Humana, CME. Áreas de trabajo: genética epidemiológica de enfermedades hereditarias en Venezuela; diagnóstico bioquímico y molecular de enfermedades hereditarias infrecuentes; errores innatos del metabolismo. Docente del postgrado en Genética Humana, CEA-IVIC.

Lcdo. Vassiliki Ikonomu

Biólogo con Maestría en ciencias biológicas Universidad Babes- Bolyai din Cluj- Napoca- Rumania. Maestría en Gerencia de Servicios de la Salud (no culminado) UCAB. Profesional Asociado a Investigación, Laboratorio de Genética Humana, CME. Areas de trabajo y experticia: Cultivo celular (Líquido Amniótico y otros tejidos) y análisis cromosómico. Técnicas de reproducción asistida, fertilización in vitro (FIV, ICSI). Investigación y diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas de inicio temprano y tardío. Investigación genética y epidemiológica de enfermedades hereditarias en Venezuela. Docente del postgrado en Genética Humana, CEA-IVIC.

TSU. Darinka Peralta

Técnico Superior en Informática, UNETRANS. Técnico asociado a investigación. Area de trabajo: actualización y registro de bases de datos de toda la información genética del laboratorio. Codificación de diagnóstico de las enfermedades vistas en la consulta de asesoramiento genético. Construcción de genealogías. Identificación y codificación de las coordenadas geográficas de los lugares de nacimiento de los individuos de las historias médicas. Apoyo técnico en la realización de respaldo de las bases de datos. Monitoreo de plataformas educativas, soporte a usuarios y gestión de contenido digital.